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pku是什么遗传病

pku是什么遗传病

的有关信息介绍如下:

pku是什么遗传病

PKU也叫苯丙酮尿症,是一种遗传代谢疾病,属于常染色体隐形遗传疾病。 这种疾病是由于基因突变,导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致苯丙氨酸代谢障碍。 血液中苯丙氨酸浓度升高后,会严重影响神经系统的发育,最终导致智力低下。 儿童多表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭等。

另外,随着年龄的增长,儿童的智力低下会更加明显,大多数儿童都会出现严重的智能障碍,有些儿童甚至还会有癫痫发作。 尽管其父母外貌正常,但苯丙酮尿症患儿均为致病基因携带者。 只有双亲都是致病基因携带者的情况下才有可能生孩子。 这种父母每一次怀孕都有1/4的几率生下苯丙酮尿症孩子。